Σύνδρομο των ξωτικών: Η σπάνια πάθηση που δεν έχει θεραπεία – Ποια τα χαρακτηριστικά αυτών των ανθρώπων

Επηρεάζει το ίδιο θηλυκά και αρσενικά και η διαταραχή συναντάται παντού στον κόσμο

Σύνδρομο Γουίλιαμς: Πρόκειται για μια γενετική διαταραχή. Η αρχική ανακάλυψη έγινε το 1961. Ο Νεοζηλανδός καρδιολόγο John Cyprian Phipps Williams ήταν ο άνθρωπος που ανακάλυψε τη διαταραχή. Στις περισσότερες των περιπτώσεων, η προαναφερθείσα διαταραχή προκαλείται από τη διαγραφή ενός μέρους το χρωμοσώματος 7.

Αυτή η διαγραφή συμβαίνει τυχαία και επηρεάζει 1 στις 7.500-20.000 γεννήσεις. Επηρεάζει το ίδιο θηλυκά και αρσενικά και η διαταραχή συναντάται παντού στον κόσμο, ανεξαρτήτως φυλής και χώρας.

Προκαλείται τυχαία κατά τη διαδικασία δημιουργίας του ωαρίου και του σπέρματος, πριν τη σύλληψη. Δεν είναι κληρονομική διαταραχή αλλά άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Γουίλιαμς έχουν 50% πιθανότητες να το περάσουν στα παιδιά τους. Προς το παρόν δεν υπάρχει κάποια θεραπεία. Η προσέγγιση που γίνεται μετά τη γέννηση είναι για να υποστηρίξει το άτομο να διαχειριστεί τα συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Συμπτώματα

Οι περισσότεροι άνθρωποι με το σύνδρομο Γουίλιαμς μπορεί να επηρεάζονται από ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων. Φυσικά, κοινωνικά και γνωστικά χαρακτηριστικά. Τα φυσικά/εμφανισιακά χαρακτηριστικά του προσώπου τους, ενίοτε θυμίζουν αυτά των ξωτικών. Απο εκεί πηγάζει και η δεύτερη ονομασία του ως Elfin facies syndrome. Δηλαδή το συνδρομο με την οψη Ξωτικού.

Μερικά από τα πιο συνηθισμένα φυσικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:
– Πλατύ μέτωπο
– Μικρή μύτη με κλίση προς τα επάνω
– Μεγάλο στόμα με μεγάλα γεμάτα χείλη
– Μικρό πηγούνι
– Πρήξιμο γύρω από τα μάτια
– Άλλα φυσικά χαρακτηριστικά είναι:

Χαμηλή μυϊκή τονικότητα και χαλαρές αρθρώσεις. Δυσκαμψία των αρθρώσεων παρατηρείται όσο το παιδί μεγαλώνει.
– Κοντό ανάστημα συγκριτικά με τα υπόλοιπα μέλη της οικογένειας τους. Μερικές φορές όμως κάποια παιδιά αναπτύσσονται αργότερα, κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
– Οδοντιατρικά προβλήματα όπως μικρά δόντια με μεγάλα κενά ανάμεσα τους. Ή στραβά δόντια και δόντια που λείπουν.

Γνωστικά χαρακτηριστικά

Περίπου τα ¾ των ανθρώπων με το σύνδρομο Γουίλιαμς έχουν γνωστική αναπηρία. Πολλά παιδιά έχουν επίσης:

– Χρονική καθυστέρηση στην ομιλία. Μπορεί η πρώτη του λέξη να ειπωθεί στην ηλικία των 3 ετών. Μετά όμως το παιδί, συγκριτικά, αναπτύσσει πολύ καλές λεκτικές ικανότητες που μπορούν να το βοηθήσουν στην γενική εκμάθηση και εκπαίδευση.
– Αναπτυξιακή καθυστέρηση. Για παράδειγμα στο περπάτημα ή στη χρήση της τουαλέτας.
– Δυσκολίες στις λεπτού χειρισμού δεξιότητες
– Δυσκολία σε απλές λειτουργίες όπως τη ζωγραφική ή το να φτιάξει ένα παζλ.

Χαρακτηριστικά συμπεριφοράς

Πολύ φιλική διάθεση προς όλους και ειδικά προς τους μεγαλύτερους. Μάλιστα έχει παρατηρηθεί ότι επικοινωνούν και εμπιστεύονται περισσότερο τους ενήλικες από τα παιδιά της ηλικίας τους.
Λιγότερες αναστολές σε κοινωνικές εκδηλώσεις και συναναστροφές
Άγχος και φοβίες
Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής/υπερκινητικότητας
Δυσκολία στο να αναγνωρίσουν τις κοινωνικές ενδείξεις όπως για παράδειγμα το πότε κάποιοι άνθρωποι νιώθουν ενοχλημένοι.
Εύκολος εκνευρισμός και συχνά αδικαιολόγητος.

Οι άνθρωποι με το σύνδρομο Γουίλιαμς συχνά αντιμετωπίζουν αρκετά και σημαντικά προβλήματα υγείας

– Προβλήματα με την καρδία τους ή τα αιμοφόρα αγγεία. Τα οποία κατατάσσονται από ασήμαντα έως πολύ σημαντικά που χρίζουν χειρουργικής επέμβασης.
– Χαμηλό βάρος κατά τη γέννηση και αποτυχημένη ανάπτυξη
– Προβλήματα στη σίτιση που μπορεί να περιλαμβάνουν κολικό και παλινδρόμηση.
– Αυξημένες πιθανότητες να εμφανίσουν Διαβήτη.
– Υποθυρεοειδισμό
– Προβλήματα στην όραση
– Ανεβασμένα επίπεδα ασβεστίου στην παιδική ηλικία
– Υπερευαισθησία στην ακοή

Διάγνωση

Η διάγνωσή μπορεί να γίνει μόνο από ειδικούς υγείας και γιατρό με ειδικότητα στο σύνδρομο Γουίλιαμς και άλλες γενετικές ασθένειες. Ο γιατρός θα εξετάσει για να βρει τα διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, προβλήματα στην καρδιά, δυσκολίες στη σίτιση και αναπτυξιακή καθυστέρηση. Μπορούν να το επιβεβαιώσουν επίσης με ένα γενετικό τεστ.

Κατανοούμε πόσο σημαντική είναι η έγκαιρη διάγνωση του συνδρόμου. Η καθυστέρηση της διάγνωσης μπορεί να πυροδοτήσει το άγχος, καθώς το άτομο αισθάνεται απομονωμένο. Μερικές εξετάσεις για διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να είναι το τεστ ευρέσεως των απόντων γονιδίων από το χρωμόσωμα, το FISH test. Ακόμη υπερηχογράφημα νεφρού και υπερηχοκαρδιογράφημα.

Θεραπεία

Θεραπεία για το σύνδρομο Williams δεν υπάρχει. Αυτά που μπορούν να γίνουν είναι η αποφυγή λήψης ασβεστίου και βιταμίνης D. Ακόμη μπορεί να γίνει φυσικοθεραπεία για την χαλαρότητα των αρθρώσεων. Να εφαρμοστεί λογοθεραπεία για τις διαταραχές του λόγου που εμφανίζουν και εργοθεραπεία για της διαταραχές κινήσεων. Η ειδική αγωγή χρειάζεται συνήθως για παιδιά σχολικής ηλικίας, η οποία μπορεί να γίνει είτε σε πλαίσιο οργανωμένο (ειδικό σχολείο) είτε ατομικά. Επιπλέον η συνεργασία του ψυχολόγου με τους γονείς είναι απαραίτητη προκειμένου οι ίδιοι να ενημερωθούν σχετικά με τις ιδιαιτερότητες του παιδιού και να τους καθοδηγήσει κατάλληλα. Τέλος καλό είναι να συμβουλευτεί κάποιος έναν γενεσιολόγο ειδικό στο σύνδρομο Williams.

Το σύνδρομο Γουίλιαμς στην ενήλική ζωή

Όσοι το έχουν μπορούν να ζήσουν μια γεμάτη και ενεργή ζωή. Κάποιοι μπορούν να βρουν κανονική εργασία και κάποιοι άλλοι είναι ικανοί να ζήσουν μια ημι-ανεξάρτητη ζωή. Αν σκέφτεστε να δημιουργήσετε οικογένεια καλό θα ήταν να επισκεφθείτε τον γενετικό σας σύμβουλο. Να μάθετε για το ρίσκο του να περάσετε την κατάσταση σας στο παιδί σας ή να οργανώσετε προγεννητικές εξετάσεις.

Επίσης για το δικό σας καλό, αναζητήστε και βρείτε μια ομάδα με άλλα άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο. Αν δεν υπάρχει, τότε ίσως θα μπορούσε να είναι ένα δικό σας εγχείρημα, να δημιουργήσετε μια. Θα σας βοηθήσει να μπορείτε να μοιραστείτε τις εμπειρίες σας, με άλλους που θα σας καταλάβουν καλύτερα. Ακόμα και με φίλους ή συγγενείς που δεν έχουν το σύνδρομο. Μην κλείνεστε στον εαυτό σας, κοινωνικοποιηθείτε, μιλήστε ανοιχτά. Ένα από τα χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι πως σας δίνει μεγάλες δυνατότητες σε τομείς όπως η μουσική ή ο λόγος. Ως προσωπικότητες είστε άνθρωποι ανοιχτοί και με μεγάλες κοινωνικές δεξιότητες.

Ακολουθεί βίντεο μ΄ ένα κopίτσι, την Callie, η οποία πάσχει από το σύνδρομο Williams

Καθώς η Callie μεγάλωνε οι γύρω της προσπαθούσαν να της εξηγήσουν ότι δεν πρέπει να εμπιστευόμαστε τους πάντες. Εκείνη δυσκολευόταν να το καταλάβει με αποτέλεσμα να νιώθει «άχρηστη». Η Callie ξαναγέμισε ζωή αφότου γνώρισε τον σκύλο – θεραπευτή της, τον Doodle Dandy, έναν φίλο που μπορεί να αγαπά απεριόριστα.

Πηγές: www.raisingchildren.net.au, www.betterhealth.vic.gov.au, www.eurowilliams.org/maxmag