ΥΓΕΙΑ

21 Μαρτίου – Παγκόσμια Ημέρα για το Σύνδρομο Down

Η 21η Μαρτίου έχει οριστεί ως η Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down

H ημέρα αυτή καθιερώθηκε το 2006 με πρωτοβουλία του Έλληνα γιατρού και καθηγητή Γενετικής στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης Στυλιανού Αντωναράκη. Στόχος της μέρας αυτής είναι η ευαισθητοποίηση του κοινού και η δημιουργία μιας παγκόσμιας φωνής που υποστηρίζει τα δικαιώματα των παιδιών με σύνδρομο Down, την ένταξή τους στην κοινωνία και την ευημερία τους.

Η επιλογή της ημερομηνίας δεν ήταν τυχαία, καθώς επελέγη η 21η ημέρα του 3ου μήνα, για να υποδηλώσει τη μοναδικότητα του τριπλασιασμού του 21ου χρωμοσώματος που προκαλεί το σύνδρομο Down.

Σύντομη αναδρομή

Το σύνδρομο Down(ή Τρισωμία 21 ή Τρισωμία G) αναγνωρίσθηκε το 1860, όταν ο Βρετανός γιατρός John Langdon Down, παρατήρησε παρόμοια χαρακτηριστικά σε άτομα που βρίσκονταν σε ιδρύματα και για το λόγο αυτό έδωσε το όνομά του στο εν λόγω σύνδρομο.

Περίπου 100 χρόνια μετά ανακαλύφθηκε η αιτιολογία αυτών των σωματικών χαρακτηριστικών από τον ιατρό Jerome Lejeune στο Παρίσι. Το 2000, μια διεθνής ομάδα επιστημόνων προσδιόρισε με επιτυχία και ταξινόμησε καθένα από τα περίπου 329 γονίδια στο χρωμόσωμα 21.

Τι είναι το σύνδρομο Down

Πρόκειται για μια χρωμοσωμική διαταραχή, ιδιαιτέρως συνηθισμένη στους ανθρώπους, που προκαλείται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος στο 21ο  ζευγάρι. Προέρχεται κατά 90 – 95% από το ωάριο και 5 – 10% από το σπερματοζωάριο.

Οι τρεις τύποι του συνδρόμου Down είναι, η Τρισωμία 21, το Μεταθετικό σύνδρομο Down και ο Μωσαϊκισμός.

Ποια είναι η πιθανότητα ύπαρξης παιδιού με σύνδρομο Down

Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Down εκτιμάται σε 1 ανά 800 – 1.000 γεννήσεις παγκοσμίως. Στη χώρα μας, η συχνότητα εμφάνισης είναι 1 στις 700 γεννήσεις. Κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 3.000 – 5.000 παιδιά με αυτή τη διαταραχή χρωμοσωμάτων παγκοσμίως. Το σύνδρομο Down δεν είναι μια κληρονομική ασθένεια και τα ακριβή του αίτια δεν είναι γνωστά. Ο κίνδυνος εμφάνισής του γενικότερα συνδέεται με γυναίκες που  γίνονται μητέρες σε μεγαλύτερη ηλικία.

Η πιθανότητα γέννησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 1 στις 1.500 σε γυναίκες ηλικίας 20 ετών, 1 στις 900 σε γυναίκες ηλικίας 30 ετών, ενώ αυξάνεται σε 1 στις 100 για γυναίκες από 40 ετών και άνω. Και οι τρείς τύποι συνδρόμου Down είναι γενετικές (σχετίζονται δηλαδή με τα γονίδια) και μόνο το 1% των περιπτώσεων έχουν κληρονομικό συστατικό. Αυτή η γενετική διαταραχή, προκαλεί δια βίου νοητική υστέρηση και αναπτυξιακές καθυστερήσεις, ενώ σε μερικούς ανθρώπους προκαλεί  και σοβαρά προβλήματα υγείας, όπως ανωμαλία της καρδιάς, λευχαιμία, μεταδοτικές ασθένειες, άνοια, παχυσαρκία, δερματικά και σκελετικά προβλήματα, απώλεια ακοής και κακή όραση.

Ωστόσο, η διάρκεια ζωής σε σχέση με το παρελθόν έχει αυξηθεί κατά πολύ. Το 1910 ένα μικρό παιδί που θα γεννιόταν με σύνδρομο Down συχνά δεν ζούσε μετά την ηλικία  των 10 ετών. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής έχει  αυξηθεί και το άτομο μπορεί να ζήσει περισσότερο από τα 60 έτη.

Διάγνωση

Το σύνδρομο Down στο έμβρυο μπορεί να εντοπιστεί μέσω του προγεννητικού ελέγχου. Πρόκειται για συνδυασμό συγκεκριμένων υπερηχογραφικών ενδείξεων και εργαστηριακών μετρήσεων. Είναι, επίσης, δυνατή η εργαστηριακή επιβεβαίωση της διάγνωσης με επεμβατικές μεθόδους κατά τη διάρκεια της κύησης. Πρόσφατα έχει αναπτυχθεί και ένα τεστ DNA υψηλής ακρίβειας, το οποίο μπορεί να διενεργείται στα πρώτα στάδια της κύησης.

Το κοινωνικό στίγμα πιο σοβαρό από την καθεαυτή ασθένεια

Η ενημέρωση γύρω από το σύνδρομο Down είναι απαραίτητη, γιατί, αν και σε μικρότερο βαθμό απ’ ότι στο παρελθόν, τα άτομα με σύνδρομο Down εξακολουθούν ακόμη και στις μέρες μας να αντιμετωπίζονται με κοινωνική προκατάληψη. Η αρνητική στάση ορισμένων ατόμων απέναντί τους έχει ως αποτέλεσμα να έχουν οι ίδιοι χαμηλές προσδοκίες για τον εαυτό τους και να βιώνουν καθημερινά τη διάκριση και τον κοινωνικό αποκλεισμό.

Η προκατάληψη αυτή θα πρέπει να αρθεί για να μπορέσουν τα άτομα με σύνδρομο Down, ως ισότιμα μέλη της κοινωνίας να ενταχθούν, να προσφέρουν και να λάβουν αυτό που μπορούν και τους αξίζει. Τα ξεχωριστά παιδιά της τρισωμίας 21, θα πρέπει να βρουν τη θέση τους στα κοινωνικά δρώμενα και να έχουν την ευκαιρία να δημιουργήσουν σε ένα περιβάλλον αποδοχής, ασφάλειας και αγάπης. Τα ποιοτικά εκπαιδευτικά προγράμματα, το ενθαρρυντικό περιβάλλον στο σπίτι, η καλή υγειονομική περίθαλψη και η σωστή υποστήριξη από τους φίλους, αλλά και την κοινότητα, επιτρέπουν στα άτομα με σύνδρομο Down να ζήσουν μια εκπληκτική και παραγωγική ζωή.

Διαβάστε ακόμη: Η πρωταθλήτρια της γυμναστικής με Σύνδρομο Down που ξεπέρασε τα όρια της

Εμφάνιση περισσότερων

Σχετικά άρθρα

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *

Back to top button